POMÁHÁME: I malá pomoc dokáže velký zázrak… Devítiletá Andrejka z Bíliny trpí vzácným onemocněním. Ve světě jsou jen tři děti s touto diagnózou

BÍLINA – Dnes devítiletá Andrejka z Bíliny na Teplicku se narodila společně se sestrou Gábinkou jako zdravé miminko. Andrejka trpí vzácným onemocněním. Ve světě jsou jen tři děti s touto diagnózou…

„Už ve třech měsících po narození Andrejky jsem si všimla, že se Andrejka nevyvíjí stejně jako Gábinka. Neudržela hlavičku a navíc byla jako hadrová panenka. Naše paní doktorka nás poslala na neurologii, kde nám bylo sděleno, že je Andrejka líné dítě s velkou hlavou. Nicméně si nás pozvala na další kontrolu a vypsala poukaz na rehabilitační cvičení. A tak jsme chodili cvičit v domnění, že je vše v pořádku. Cvičili jsme i doma a mysleli si, že Andrejka to vše rozcvičí a dožene své dvojče Gábinku. Bohužel se tak nestalo a v deseti měsících udělali Andrejce EEG vyšetření se závěrem ,,opoždění o jeden trimenom.“ říká úvodem maminka Gabriela Emingrová.

„Jenže to nejhorší přišlo až týden před Andrejky prvními narozeninami, kdy dostala záchvat ve spánku. Rychlá záchranná služba nás odvezla do Krajské nemocnice. Cestou měla Andrejka dvakrát zástavu dechu. Pro mě to byla strašná bezmoc. Moje holčička bojuje o život a já jí nemohu pomoci. Na JIRP ležela skoro týden, kde jí udělali všechna možná vyšetření včetně lumbální punkce a magnetické rezonance, která potvrdila tu nejhorší zprávu. Lékař nám sdělil, že Andrejka má velmi vážné onemocnění mozku, které se nedá léčit ,,LEUKODYSTROFII,,.

V ten moment se nám zhroutil celý život. Pochopili jsme, že nic už nikdy nebude jako dřív.

Byli jsme odesláni do Prahy na kliniku ,,Ústav dědičných a metabolických poruch,“ kde si Andrejku převzali do péče. Udělali další nutná vyšetření, kde se mělo potvrdit o jakou leukodystrofii se jedná. Testy nepotvrdili ani jednu z dosud známých leukodystrofií. Při další návštěvě nám pan docent nabídl zařadit Andrejku do celoexomového sekvenovaní ( výzkum ), které probíhá v Holandsku. Souhlasili jsme, protože stále doufáme, že se najde lék pro naší dcerku, který alespoň zastaví progresi této nemoci.

Výsledky jsou zatím takové, že se jedná o nové neurodegenerativní onemocnění. Výzkum stále probíhá v Holandsku a nově ještě v Austrálii.

Víme, že Andrejka je jediná v naší republice s tímto onemocněním. Ve světě jsou jen další dvě děti. Jelikož se jedná o nové onemocnění ze skupiny leukodystrofií, tak vlastně ani nevíme co bude dál. Víme pouze to, že tyto onemocnění mají velice špatnou prognózu.

I přes to, že je Andrejce 9 let, je na úrovni 2,5 letého dítěte, jen v řeči je jako tříleťák. Stále nosí pleny, sama se pořádně nenají, za noc se několikrát budí, na procházky musí mít zdravotní kočárek a do budoucna vozík. Andrejka má ještě těžkou mentální retardaci, epilepsii, těžší ADHD s hyperkinetickou poruchou, oční vadu, špatně chodí.

„Mojí pomoc a dohled potřebuje 24 hodin denně. Je to pro mě náročné jak fyzicky, tak i psychicky, ale já to nikdy nevzdám. Je to moje holčička, moje usměvavé sluníčko. Jen díky ní jsem pochopila o čem je život,“ dodává maminka Gabriela Emingrová.

Pokud jste to dočetli až sem a chtěli by jste Andrejku podpořit, má transparentní účet u ,,ŽIVOT DĚTEM ops“ . Veškeré prostředky budou použity pouze na zakoupení pomůcek pro Andrejku.